<i>XPG</i> Asp1104His基因多态性与中国人口结直肠癌易感性的关系

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2016.01.08

目的

已有研究报道着色性干皮病基因（XPG）Asp1104His多态性与结直肠癌易感性相关，但是结果尚不一致。本研究旨在调查XPG Asp1104His基因多态性是否与中国人口的大肠癌易感性相关。

方法

应用TaqMan分析法检测878例肠癌患者和884例同期住院的非肠癌患者XPG基因的Asp1104His多态性，并分析其与肠癌遗传易感性的相关性。同时我们用荟萃分析验证这一结果。

结果

我们发现XPG Asp1104His基因多态性与大肠癌遗传易感性显著相关（显性模型：His/His＋Asp/His vs Asp/Asp，调整OR=1.39，95%CI=1.14~1.69），分层分析结果显示His/His＋Asp/His基因型与中分化肠癌易感性相关。另外，我们的荟萃分析显示相似的结果：显性模型（OR=1.35，95%CI=1.20~1.51）在亚洲人口中与肠癌发病风险明显相关。

结论

我们的结果表明：XPG Asp1104His基因多态性增加亚洲人罹患肠癌的风险。

关键词: 结直肠肿瘤, 疾病易感性, 多态性，单核苷酸, XPG

Objective

Some studies have reported that the Asp1104His polymorphism in Xeroderma Pigmentosum complementation group G (XPG) was significantly associated with the colorectal cancer (CRC) susceptibility, although the previous results were inconsistent. This study was aiming to investigate whether there existed an association between XPG Asp1104His polymorphism and CRC risk in an independent Chinese population.

Methods

A total of 878 CRC cases and 884 healthy controls were recruited in our analysis. We used the TaqMan assay to genotype XPG Asp1104His and evaluated its association with CRC susceptibility. A further meta-analysis was performed to consolidate the results.

Results

We found that XPG Asp1104His polymorphism was associated with a significantly increased CRC risk (dominant model: His/His+ Asp/His vs. Asp/Asp, adjusted OR=1.39, 95%CI=1.14~1.69). Stratification analysis by clinical characteristics indicated that the His/His+ Asp/His genotypes were associated with increased CRC susceptibility in patients with moderately differentiated grade (OR=1.44, 95%CI=1.17~1.78), but not in poorly and well differentiated grade. Furthermore, we identified that the meta-analysis reported a similar results in dominant model (OR=1.35; 95%CI=1.20~1.51). Especially, when stratified by ethnicity, an evidently increased risk was identified in the Asian population.

Conclusions

Our findings suggested that XPG Asp1104His polymorphism could increase the susceptibility of CRC in Asian populations.

Key words: Colorectal neoplasms, Disease susceptibility, Polymorphism, single nucleotide, XPG

表1 患者一般特征表

变量病例组（n，%）（n=878）对照组（n，%）（n=884） P值

年龄（平均值＋标准差） 60.0±12.9 60.3±13.7 0.632

性别 ? ? 0.125

? 男性 541（61.6） 513（58.0） ?

? 女性 337（38.4） 371（42.0） ?

是否吸烟 ? ? 0.187

? 否 580（66.1） 610（69.0） ?

? 是 298（33.9） 274（31.0） ?

是否饮酒 ? ? 0.222

? 否 636（72.4） 663（75.0） ?

? 是 242（27.6） 221（25.0） ?

家族史 ? ? <0.001

? 无 672（76.5） 797（90.2） ?

? 有 206（23.5） 87（9.8） ?

肿瘤位置 ? ? ?

? 结肠 459（52.3） ? ?

? 直肠 419（47.7） ? ?

肿瘤分化 ? ? ?

? 低 62（7.1） ? ?

? 中 677（77.1） ? ?

? 高 139（15.8） ? ?

Dukes分期 ? ? ?

? A 61（7.0） ? ?

? B 392（44.6） ? ?

? C 321（36.6） ? ?

? D 104（11.8） ? ?

表2 XPG Asp1104His基因多态性与肠癌发病风险的关系表

基因型病例组（n，%）（n=878）对照组（n，%）（n=884）调整OR（95%CI） P值

Asp/Asp 286（32.6） 355（40.2） 1.00（reference） ?

Asp/His 459（52.3） 405（45.8） 1.41（1.15~1.74） 0.001

His/His 133（15.1） 124（14.0） 1.34（1.00~1.79） 0.048

His/His＋Asp/His 592（67.4） 529（59.8） 1.40（1.15~1.70） <0.001

His碱基 725（52.6） 653（47.4） ? 0.008

表2 XPG Asp1104His基因多态性与肠癌发病风险的关系表

基因型病例组（n，%）（n=878）对照组（n，%）（n=884）调整OR（95%CI） P值

Asp/Asp 286（32.6） 355（40.2） 1.00（reference） ?

Asp/His 459（52.3） 405（45.8） 1.41（1.15~1.74） 0.001

His/His 133（15.1） 124（14.0） 1.34（1.00~1.79） 0.048

His/His＋Asp/His 592（67.4） 529（59.8） 1.40（1.15~1.70） <0.001

His碱基 725（52.6） 653（47.4） ? 0.008

表3 XPG Asp1104His基因型和临床特征的关系表

变量基因型 P值调整*OR（95%CI） P值

Asp/Asp His/His＋Asp/His

n（病例组/对照组） % n（病例组/对照组） %

整体 286/355 32.6/40.2 592/529 67.4/59.8 <0.001 1.40（1.15~1.70） ?

年龄 ? ? ? ? ? ? ?

? ≤60 142/172 32.3/42.9 298/229 67.7/57.1 0.002 1.57（1.18~2.09） ?

? >60 144/183 32.9/37.9 294/300 67.1/62.1 0.05 1.31（1.00~1.74） ?

性别 ? ? ? ? ? ? ?

? 男 178/218 32.9/42.5 363/295 67.1/57.5 0.001 1.52（1.18~1.96） ?

? 女 108/137 32.1/37.0 229/234 67.9/63.0 0.111 1.30（0.94~1.79） ?

是否吸烟 ? ? ? ? ? ? ?

? 否 194/237 33.5/38.9 386/378 66.5/61.1 0.041 1.28（1.01~1.63） 0.172

? 是 92/118 30.9/43.1 206/156 69.1/56.9 0.002 1.72（1.21~2.43） ?

是否饮酒 ? ? ? ? ? ? ?

? 否 209/260 32.9/39.2 427/403 67.1/60.8 0.014 1.33（1.06~1.68） 0.367

? 是 77/95 31.8/43.0 165/126 68.2/57.0 0.016 1.62（1.10~2.40） ?

家族史 ? ? ? ? ? ? ?

? 无 222/316 33.0/39.7 450/481 67.0/60.3 0.007 1.35（1.09~1.67） 0.330

? 有 39/64 31.1/44.8 142/48 68.9/55.2 0.028 1.81（1.07~3.07） ?

表3 XPG Asp1104His基因型和临床特征的关系表

变量基因型 P值调整*OR（95%CI） P值

Asp/Asp His/His＋Asp/His

n（病例组/对照组） % n（病例组/对照组） %

整体 286/355 32.6/40.2 592/529 67.4/59.8 <0.001 1.40（1.15~1.70） ?

年龄 ? ? ? ? ? ? ?

? ≤60 142/172 32.3/42.9 298/229 67.7/57.1 0.002 1.57（1.18~2.09） ?

? >60 144/183 32.9/37.9 294/300 67.1/62.1 0.05 1.31（1.00~1.74） ?

性别 ? ? ? ? ? ? ?

? 男 178/218 32.9/42.5 363/295 67.1/57.5 0.001 1.52（1.18~1.96） ?

? 女 108/137 32.1/37.0 229/234 67.9/63.0 0.111 1.30（0.94~1.79） ?

是否吸烟 ? ? ? ? ? ? ?

? 否 194/237 33.5/38.9 386/378 66.5/61.1 0.041 1.28（1.01~1.63） 0.172

? 是 92/118 30.9/43.1 206/156 69.1/56.9 0.002 1.72（1.21~2.43） ?

是否饮酒 ? ? ? ? ? ? ?

? 否 209/260 32.9/39.2 427/403 67.1/60.8 0.014 1.33（1.06~1.68） 0.367

? 是 77/95 31.8/43.0 165/126 68.2/57.0 0.016 1.62（1.10~2.40） ?

家族史 ? ? ? ? ? ? ?

? 无 222/316 33.0/39.7 450/481 67.0/60.3 0.007 1.35（1.09~1.67） 0.330

? 有 39/64 31.1/44.8 142/48 68.9/55.2 0.028 1.81（1.07~3.07） ?

表4 XPG Asp1104His基因型和临床特征的关系表

变量 Asp/Asp His/His＋Asp/His 调整*OR（95% CI） P值

（n，%）（n，%）

对照组 355（40.2） 529（59.8） 1.00（reference） ?

病例组 286（32.6） 592（67.4） 1.40（1.15~1.70） <0.001

肿瘤位置 ? ? ? ?

? 结肠 144（31.4） 315（68.6） 1.48（1.16~1.87） 0.001

? 直肠 142（33.9） 277（66.1） 1.32（1.03~1.69） 0.026

肿瘤分化 ? ? ? ?

? 低 22（35.5） 40（64.5） 1.20（0.70~2.06） 0.507

? 中 216（31.9） 461（68.1） 1.44（1.17~1.78） <0.001

? 高 48（34.5） 91（65.5） 1.27（0.87~1.85） 0.216

Dukes分期 ? ? ? ?

? A＋B 144（31.8） 309（68.2） 1.15（1.14~1.84） 0.002

? C＋D 142（33.4） 283（66.6） 1.35（1.06~1.72） 0.017

表4 XPG Asp1104His基因型和临床特征的关系表

变量 Asp/Asp His/His＋Asp/His 调整*OR（95% CI） P值

（n，%）（n，%）

对照组 355（40.2） 529（59.8） 1.00（reference） ?

病例组 286（32.6） 592（67.4） 1.40（1.15~1.70） <0.001

肿瘤位置 ? ? ? ?

? 结肠 144（31.4） 315（68.6） 1.48（1.16~1.87） 0.001

? 直肠 142（33.9） 277（66.1） 1.32（1.03~1.69） 0.026

肿瘤分化 ? ? ? ?

? 低 22（35.5） 40（64.5） 1.20（0.70~2.06） 0.507

? 中 216（31.9） 461（68.1） 1.44（1.17~1.78） <0.001

? 高 48（34.5） 91（65.5） 1.27（0.87~1.85） 0.216

Dukes分期 ? ? ? ?

? A＋B 144（31.8） 309（68.2） 1.15（1.14~1.84） 0.002

? C＋D 142（33.4） 283（66.6） 1.35（1.06~1.72） 0.017

表5 荟萃分析中入选文章基本信息表

第一作者发表年份国家种族入选患者来源病例组/对照组基因分布 HWE for P MAF

病例组对照组

GG GC CC G C G.G GC CC G C

Pardini 2008 捷克欧洲 HB 532/532 334 177 21 845 219 356 153 23 865 199 0.21 0.187^a/0.267^b

Emel 2011 土耳其欧洲 PB 79/247 43 34 2 120 38 148 83 16 379 115 0.35 0.232^a/0.267^b

Gil 2012 波兰欧洲 HB 132/100 86 35 11 207 57 64 31 5 159 41 0.62 0.205^a/0.267^b

Liu 2012 中国亚洲 HB 1028/1085 233 603 192 1069 987 329 537 219 1195 975 0.99 0.449^a/0.444^b

zhu 2013 中国亚洲 HB 878/884 286 459 133 1031 725 355 405 124 1115 653 0.62 0.369^a/0.444^b

表5 荟萃分析中入选文章基本信息表

第一作者发表年份国家种族入选患者来源病例组/对照组基因分布 HWE for P MAF

病例组对照组

GG GC CC G C G.G GC CC G C

Pardini 2008 捷克欧洲 HB 532/532 334 177 21 845 219 356 153 23 865 199 0.21 0.187^a/0.267^b

Emel 2011 土耳其欧洲 PB 79/247 43 34 2 120 38 148 83 16 379 115 0.35 0.232^a/0.267^b

Gil 2012 波兰欧洲 HB 132/100 86 35 11 207 57 64 31 5 159 41 0.62 0.205^a/0.267^b

Liu 2012 中国亚洲 HB 1028/1085 233 603 192 1069 987 329 537 219 1195 975 0.99 0.449^a/0.444^b

zhu 2013 中国亚洲 HB 878/884 286 459 133 1031 725 355 405 124 1115 653 0.62 0.369^a/0.444^b

表6 XPG Asp1104His多态性和肠癌的荟萃分析结果表

分层病例组/对照组（n） His/His vs Asp/Asp Asp/His vs Asp/Asp His/His＋Asp/His vs Asp/Asp His/His vs Asp/His＋Asp/Asp

OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he

整体 2649/2848 1.24（1.03~1.47） 0.020/0.562 0.85（0.69~1.05） 0.127/0.303 1.35（1.20~1.50） 0/0.473 0.97（0.83~1.14） 0.750/0.430

种族 ? ? ? ? ? ? ? ? ?

? 亚洲 1906/1969 1.28（1.05~1.55） 0.012/0.473 1.49（1.29~1.73） 0/0.418 1.44（1.25~1.65） 0/0.636 0.98（0.83~1.16） 0.285/0.797

? 欧洲 743/879 0.97（0.59~1.58） 0.900/0.372 1.19（0.96~1.48） 0.109/0.397 1.16（0.94~1.44） 0.147/0.718 0.92（0.57~1.48） 0.720/0.262

表6 XPG Asp1104His多态性和肠癌的荟萃分析结果表

分层病例组/对照组（n） His/His vs Asp/Asp Asp/His vs Asp/Asp His/His＋Asp/His vs Asp/Asp His/His vs Asp/His＋Asp/Asp

OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he OR（95%CI） P/P_he

整体 2649/2848 1.24（1.03~1.47） 0.020/0.562 0.85（0.69~1.05） 0.127/0.303 1.35（1.20~1.50） 0/0.473 0.97（0.83~1.14） 0.750/0.430

种族 ? ? ? ? ? ? ? ? ?

? 亚洲 1906/1969 1.28（1.05~1.55） 0.012/0.473 1.49（1.29~1.73） 0/0.418 1.44（1.25~1.65） 0/0.636 0.98（0.83~1.16） 0.285/0.797

? 欧洲 743/879 0.97（0.59~1.58） 0.900/0.372 1.19（0.96~1.48） 0.109/0.397 1.16（0.94~1.44） 0.147/0.718 0.92（0.57~1.48） 0.720/0.262

图1 XPG Asp1104His多态性和肠癌的关系：a图是纯合子模型（His/His vs Asp/Asp）；b图是显性模型（His/His＋Asp/His vs Asp/Asp）

图1 XPG Asp1104His多态性和肠癌的关系：a图是纯合子模型（His/His vs Asp/Asp）；b图是显性模型（His/His＋Asp/His vs Asp/Asp）

图2 XPG Asp1104His多态性与亚洲人口肠癌风险的关系。a图是His/His vs Asp/Asp；b图是Asp/His vs Asp/Asp；c图是His/His＋Asp/His vs Asp/Asp

图2 XPG Asp1104His多态性与亚洲人口肠癌风险的关系。a图是His/His vs Asp/Asp；b图是Asp/His vs Asp/Asp；c图是His/His＋Asp/His vs Asp/Asp

图3 发表偏倚（显性模型）

图3 发表偏倚（显性模型）

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[4] 付佳, 肖海敏, 武曦, 冯涛, 师帅. 年龄校正查尔森合并症指数对腹腔镜结直肠癌围手术期并发症的预测价值[J]. 中华普通外科学文献(电子版), 2023, 17(05): 336-341.

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[7] 李婷, 张琳. 血清脂肪酸代谢物及维生素D水平与结直肠癌发生的关系研究[J]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2023, 17(06): 661-665.

[8] 关旭, 王锡山. 基于外科与免疫视角思考结直肠癌区域淋巴结处理的功与过[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 448-452.

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[10] 倪文凯, 齐翀, 许小丹, 周燮程, 殷庆章, 蔡元坤. 结直肠癌患者术后发生延迟性肠麻痹的影响因素分析[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(06): 484-489.

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[12] 黄怡诚, 陆晨, 孙司正, 喻春钊. 肝特异性转录因子FOXA2在人结直肠癌肝转移阶梯模型中的表达变化及其意义[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(05): 396-403.

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[14] 吴寅, 陈智琴, 高勇, 权明. Her-2阳性结直肠癌的诊治进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(05): 420-425.

[15] 范博洋, 王宁, 张骞, 王贵玉. 结直肠癌转移调控的环状RNA分子机制研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(05): 426-430.

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The association between XPG Asp1104His polymorphism and colorectal cancer risk in the Chinese population

变量		病例组（n，%）（n=878）	对照组（n，%）（n=884）	P值
年龄（平均值＋标准差）		60.0±12.9	60.3±13.7	0.632
性别		?	?	0.125
?	男性	541（61.6）	513（58.0）	?
?	女性	337（38.4）	371（42.0）	?
是否吸烟		?	?	0.187
?	否	580（66.1）	610（69.0）	?
?	是	298（33.9）	274（31.0）	?
是否饮酒		?	?	0.222
?	否	636（72.4）	663（75.0）	?
?	是	242（27.6）	221（25.0）	?
家族史		?	?	<0.001
?	无	672（76.5）	797（90.2）	?
?	有	206（23.5）	87（9.8）	?
肿瘤位置		?	?	?
?	结肠	459（52.3）	?	?
?	直肠	419（47.7）	?	?
肿瘤分化		?	?	?
?	低	62（7.1）	?	?
?	中	677（77.1）	?	?
?	高	139（15.8）	?	?
Dukes分期		?	?	?
?	A	61（7.0）	?	?
?	B	392（44.6）	?	?
?	C	321（36.6）	?	?
?	D	104（11.8）	?	?

基因型	病例组（n，%）（n=878）	对照组（n，%）（n=884）	调整OR（95%CI）	P值
Asp/Asp	286（32.6）	355（40.2）	1.00（reference）	?
Asp/His	459（52.3）	405（45.8）	1.41（1.15~1.74）	0.001
His/His	133（15.1）	124（14.0）	1.34（1.00~1.79）	0.048
His/His＋Asp/His	592（67.4）	529（59.8）	1.40（1.15~1.70）	<0.001
His碱基	725（52.6）	653（47.4）	?	0.008

变量		基因型				P值	调整*OR（95%CI）	P值
		Asp/Asp		His/His＋Asp/His
		n（病例组/对照组）	%	n（病例组/对照组）	%
整体		286/355	32.6/40.2	592/529	67.4/59.8	<0.001	1.40（1.15~1.70）	?
年龄		?	?	?	?	?	?	?
?	≤60	142/172	32.3/42.9	298/229	67.7/57.1	0.002	1.57（1.18~2.09）	?
?	>60	144/183	32.9/37.9	294/300	67.1/62.1	0.05	1.31（1.00~1.74）	?
性别		?	?	?	?	?	?	?
?	男	178/218	32.9/42.5	363/295	67.1/57.5	0.001	1.52（1.18~1.96）	?
?	女	108/137	32.1/37.0	229/234	67.9/63.0	0.111	1.30（0.94~1.79）	?
是否吸烟		?	?	?	?	?	?	?
?	否	194/237	33.5/38.9	386/378	66.5/61.1	0.041	1.28（1.01~1.63）	0.172
?	是	92/118	30.9/43.1	206/156	69.1/56.9	0.002	1.72（1.21~2.43）	?
是否饮酒		?	?	?	?	?	?	?
?	否	209/260	32.9/39.2	427/403	67.1/60.8	0.014	1.33（1.06~1.68）	0.367
?	是	77/95	31.8/43.0	165/126	68.2/57.0	0.016	1.62（1.10~2.40）	?
家族史		?	?	?	?	?	?	?
?	无	222/316	33.0/39.7	450/481	67.0/60.3	0.007	1.35（1.09~1.67）	0.330
?	有	39/64	31.1/44.8	142/48	68.9/55.2	0.028	1.81（1.07~3.07）	?

变量		Asp/Asp	His/His＋Asp/His	调整*OR（95% CI）	P值
变量		（n，%）	（n，%）	调整*OR（95% CI）	P值
对照组		355（40.2）	529（59.8）	1.00（reference）	?
病例组		286（32.6）	592（67.4）	1.40（1.15~1.70）	<0.001
肿瘤位置		?	?	?	?
?	结肠	144（31.4）	315（68.6）	1.48（1.16~1.87）	0.001
?	直肠	142（33.9）	277（66.1）	1.32（1.03~1.69）	0.026
肿瘤分化		?	?	?	?
?	低	22（35.5）	40（64.5）	1.20（0.70~2.06）	0.507
?	中	216（31.9）	461（68.1）	1.44（1.17~1.78）	<0.001
?	高	48（34.5）	91（65.5）	1.27（0.87~1.85）	0.216
Dukes分期		?	?	?	?
?	A＋B	144（31.8）	309（68.2）	1.15（1.14~1.84）	0.002
?	C＋D	142（33.4）	283（66.6）	1.35（1.06~1.72）	0.017

第一作者	发表年份	国家	种族	入选患者来源	病例组/对照组	基因分布										HWE for P	MAF
						病例组					对照组
						GG	GC	CC	G	C	G.G	GC	CC	G	C
Pardini	2008	捷克	欧洲	HB	532/532	334	177	21	845	219	356	153	23	865	199	0.21	0.187^a/0.267^b
Emel	2011	土耳其	欧洲	PB	79/247	43	34	2	120	38	148	83	16	379	115	0.35	0.232^a/0.267^b
Gil	2012	波兰	欧洲	HB	132/100	86	35	11	207	57	64	31	5	159	41	0.62	0.205^a/0.267^b
Liu	2012	中国	亚洲	HB	1028/1085	233	603	192	1069	987	329	537	219	1195	975	0.99	0.449^a/0.444^b
zhu	2013	中国	亚洲	HB	878/884	286	459	133	1031	725	355	405	124	1115	653	0.62	0.369^a/0.444^b

分层		病例组/对照组（n）	His/His vs Asp/Asp		Asp/His vs Asp/Asp		His/His＋Asp/His vs Asp/Asp		His/His vs Asp/His＋Asp/Asp
分层		病例组/对照组（n）	OR（95%CI）	P/P_he	OR（95%CI）	P/P_he	OR（95%CI）	P/P_he	OR（95%CI）	P/P_he
整体		2649/2848	1.24（1.03~1.47）	0.020/0.562	0.85（0.69~1.05）	0.127/0.303	1.35（1.20~1.50）	0/0.473	0.97（0.83~1.14）	0.750/0.430
种族		?	?	?	?	?	?	?	?	?
?	亚洲	1906/1969	1.28（1.05~1.55）	0.012/0.473	1.49（1.29~1.73）	0/0.418	1.44（1.25~1.65）	0/0.636	0.98（0.83~1.16）	0.285/0.797
?	欧洲	743/879	0.97（0.59~1.58）	0.900/0.372	1.19（0.96~1.48）	0.109/0.397	1.16（0.94~1.44）	0.147/0.718	0.92（0.57~1.48）	0.720/0.262

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[15]	范博洋, 王宁, 张骞, 王贵玉. 结直肠癌转移调控的环状RNA分子机制研究进展[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2023, 12(05): 426-430.

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