多靶点粪便FIT-DNA检测技术在结直肠癌患者、配偶及一级亲属筛查中的应用研究

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2021.03.003

中华结直肠疾病电子杂志 ›› 2021, Vol. 10 ›› Issue (03) : 237 -242. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2021.03.003

论著

多靶点粪便FIT-DNA检测技术在结直肠癌患者、配偶及一级亲属筛查中的应用研究

关旭¹, 马晨曦¹, 王炜², 朱德祥³, 庄奥博³, 王若谷⁴, 陈创奇⁵, 李佳英⁶, 裴海平⁷, 魏少忠⁸, 许剑民³, 孙学军², 王锡山¹^,^†(

)

^1. 100021　北京，国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科
^2. 710061　西安交通大学第一附属医院普通外科
^3. 200032　上海，复旦大学附属中山医院普外科
^4. 250031　济南，山东第一医科大学第三附属医院（山东省医科院附属医院）胃肠外科
^5. 510080　广州，中山大学附属第一医院胃肠外科中心结直肠外科
^6. 150001　哈尔滨医科大学附属第二医院结直肠肿瘤外科
^7. 410008　长沙，中南大学湘雅医院普外科
^8. 430079　武汉，湖北省肿瘤医院胃肠外科

收稿日期:2020-07-17 出版日期:2021-06-25
通信作者: 王锡山
基金资助:
北京市科技计划(D171100002617002，D171100002617004)

Application of multitarget stool FIT-DNA test for cancer screening in colorectal cancer patients and their spouses and first-degree relatives

Xu Guan¹, Chenxi Ma¹, Wei Wang², Dexiang Zhu³, Aobo Zhuang³, Ruogu Wang⁴, Chuangqi Chen⁵, Jiaying Li⁶, Haiping Pei⁷, Shaozhong Wei⁸, Jianmin Xu³, Xuejun Sun², Xishan Wang¹^,^†()

^1. Department of Colorectal Surgery, National Cancer Center /National Clinical Research Center for Cancer/Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100021, China
^2. Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710061, China
^3. Department of General Surgery, Affiliated Zhongshan Hospital of Fudan University, Shanghai 200032, China
^4. Department of Gastrointestinal Surgery, The Third Affiliated Hospital of Shandong First Medical University (Affiliated Hospital of Shandong Medical College), Ji'nan 250031, China
^5. Department of Colorectal Surgery, Gastrointestinal Surgery Center, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, China
^6. Department of Colorectal Cancer Surgery, The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150001, China
^7. Department of General Surgery, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha 410008, China
^8. Department of Gastrointestinal Surgery, Hubei Cancer Hospital, Wuhan 430079, China

Received:2020-07-17 Published:2021-06-25
Corresponding author: Xishan Wang

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引用本文：

关旭, 马晨曦, 王炜, 朱德祥, 庄奥博, 王若谷, 陈创奇, 李佳英, 裴海平, 魏少忠, 许剑民, 孙学军, 王锡山. 多靶点粪便FIT-DNA检测技术在结直肠癌患者、配偶及一级亲属筛查中的应用研究[J]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2021, 10(03): 237-242.

Xu Guan, Chenxi Ma, Wei Wang, Dexiang Zhu, Aobo Zhuang, Ruogu Wang, Chuangqi Chen, Jiaying Li, Haiping Pei, Shaozhong Wei, Jianmin Xu, Xuejun Sun, Xishan Wang. Application of multitarget stool FIT-DNA test for cancer screening in colorectal cancer patients and their spouses and first-degree relatives[J]. Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition), 2021, 10(03): 237-242.

目的

初步探究多靶点粪便FIT-DNA检测技术对结直肠癌筛查的有效性，同时探索结直肠癌患者配偶及其一级亲属的结直肠癌及癌前病变发病风险。

方法

采用新型多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术对于2017年4月至2019年3月全国八家医院的结直肠外科或普外科就诊的结直肠癌患者、患者配偶及一级亲属进行检测，并结合肠镜结果评价其检测性能。

结果

共211名受试者均完成多靶点粪便FIT-DNA联合检测及肠镜检查，其中135例为结直肠癌患者（64.0%），47例为患者配偶（22.3%），29例为患者一级亲属（13.7%）。其中，患者配偶的肠镜病变检出率为14.9%（7/47），患者一级亲属的肠镜病变检出率为24.1%（7/29），均未有癌变检出。多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检测结直肠癌的敏感性为89.6%（121/135），特异度为96.8%（60/62）。

结论

本研究初步肯定了多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术在结直肠癌筛查中的检测性能，为进一步开展大样本前瞻性研究奠定了良好的基础。

关键词: 结直肠肿瘤, 多靶点粪便FIT-DNA检测技术, 筛查, 配偶, 一级亲属

Objective

To assess the clinical performance of Multitarget stool FIT-DNA test for colorectal cancer (CRC) screening, and investigate the risk factors of developing colorectal cancer and precancerous lesions in spouses and first-degree relatives of CRC patients.

Methods

CRC patients and their spouses and first-degree relatives were recruited from colorectal surgery or general surgery departments of eight hospitals in China between April 2017 to March 2019. Multitarget stool FIT-DNA test results were compared with colonoscopy outcomes.

Results

Of 211 valid participants, 135 (64.0%) were colorectal cancer patients, 47 (22.3% )were spouses and 29 (13.7%) were first-degree relatives. Colonoscopy revealed 14.9% (7/47) of spouses and 24.1% (7/29) of first-degree relatives had colonoscopic lesions. The sensitivity and specificity of Multitarget stool FIT-DNA test were 89.6% (121/135) and 96.8% (60/62) respectively.

Conclusion

The study confirmed the clinical performance of Multitarget stool FIT-DNA test in CRC screening, and provided essential data for large scale prospective study in the next stage.

Key words: Colorectal neoplasms, Multitarget stool FIT-DNA test, Screening, Spouse, First degree relatives

表1 211例受试者总体检测情况分析

	入组例数	FIT-DNA检测
	入组例数	阳性例数	%
总计	211	127	60.2
入组人群
患者本人	135	121	89.6
患者配偶	47	4	8.5
患者一级亲属	29	2	6.9
年龄（岁）
＜40	13	2	15.4
40~49	18	3	16.7
50~59	62	34	54.8
60~69	83	58	69.9
≥70	35	30	85.7
性别
男	130	83	63.8
女	81	44	54.3

表1 211例受试者总体检测情况分析

	入组例数	FIT-DNA检测
	入组例数	阳性例数	%
总计	211	127	60.2
入组人群
患者本人	135	121	89.6
患者配偶	47	4	8.5
患者一级亲属	29	2	6.9
年龄（岁）
＜40	13	2	15.4
40~49	18	3	16.7
50~59	62	34	54.8
60~69	83	58	69.9
≥70	35	30	85.7
性别
男	130	83	63.8
女	81	44	54.3

表2 135例结直肠癌患者检测情况分析

	患者例数	FIT-DNA检测		χ²值	P值
	患者例数	阳性例数	%	χ²值	P值
总计	135	121	89.6
年龄（岁）				0.013	0.910
＜40	2	2	100.0
40~49	4	3	75.0
50~59	34	32	94.1
60~69	63	54	85.7
≥70	32	30	93.8
性别				3.032	0.082
男	93	80	86.0
女	42	41	97.6
病灶位置				0.413	0.521
左半结肠	100	89	89.0
右半结肠	29	26	89.7
位置不详	6	6	100.0
分化程度				0.157	0.692
低分化	38	35	92.1
中高分化	86	76	88.4
分化不详	11	10	90.9
分期				0.336	0.562
Ⅰ期	25	22	88.0
Ⅱ期	54	49	90.7
Ⅲ期	29	25	86.2
Ⅳ期	13	11	84.6
分期不详	14	14	100.0

表2 135例结直肠癌患者检测情况分析

	患者例数	FIT-DNA检测		χ²值	P值
	患者例数	阳性例数	%	χ²值	P值
总计	135	121	89.6
年龄（岁）				0.013	0.910
＜40	2	2	100.0
40~49	4	3	75.0
50~59	34	32	94.1
60~69	63	54	85.7
≥70	32	30	93.8
性别				3.032	0.082
男	93	80	86.0
女	42	41	97.6
病灶位置				0.413	0.521
左半结肠	100	89	89.0
右半结肠	29	26	89.7
位置不详	6	6	100.0
分化程度				0.157	0.692
低分化	38	35	92.1
中高分化	86	76	88.4
分化不详	11	10	90.9
分期				0.336	0.562
Ⅰ期	25	22	88.0
Ⅱ期	54	49	90.7
Ⅲ期	29	25	86.2
Ⅳ期	13	11	84.6
分期不详	14	14	100.0

表3 76例患者家属的基本特征及检测情况分析

	家属例数	FIT-DNA检测		χ²值	P值
	家属例数	阳性例数	%	χ²值	P值
总计	76	6	7.9
入组人群				0.063	0.801
患者配偶	47	4	8.5
患者一级亲属	29	2	6.9
年龄（岁）				3.510	0.061
＜40	11	0	0
40~49	14	0	0
50~59	28	2	7.1
60~69	20	4	20.0
≥70	3	0	0
性别				0.004	0.947
男	37	3	8.1
女	39	3	7.7
肠镜结果				6.905	0.009
正常	62	2	3.2
异常	14	4	28.6
肠镜异常结果				3.881	0.144
腺瘤	3	1	33.3
息肉	8	1	12.5
炎症	3	2	66.7

表3 76例患者家属的基本特征及检测情况分析

	家属例数	FIT-DNA检测		χ²值	P值
	家属例数	阳性例数	%	χ²值	P值
总计	76	6	7.9
入组人群				0.063	0.801
患者配偶	47	4	8.5
患者一级亲属	29	2	6.9
年龄（岁）				3.510	0.061
＜40	11	0	0
40~49	14	0	0
50~59	28	2	7.1
60~69	20	4	20.0
≥70	3	0	0
性别				0.004	0.947
男	37	3	8.1
女	39	3	7.7
肠镜结果				6.905	0.009
正常	62	2	3.2
异常	14	4	28.6
肠镜异常结果				3.881	0.144
腺瘤	3	1	33.3
息肉	8	1	12.5
炎症	3	2	66.7

表4 多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的检测性能

肠镜/病理诊断	例数	FIT-DNA检测
肠镜/病理诊断	例数	阳性例数	阴性例数	敏感度（%）	特异度（%）
异常	150	125	25	83.3	－
结直肠癌	135	121	14	89.6	－
腺瘤	3	1	2	33.3	－
息肉&炎症	11	3	9	27.3	－
正常	62	2	60	－	96.8

表4 多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的检测性能

肠镜/病理诊断	例数	FIT-DNA检测
肠镜/病理诊断	例数	阳性例数	阴性例数	敏感度（%）	特异度（%）
异常	150	125	25	83.3	－
结直肠癌	135	121	14	89.6	－
腺瘤	3	1	2	33.3	－
息肉&炎症	11	3	9	27.3	－
正常	62	2	60	－	96.8

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