Research progress of Lynch syndrome in China

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2015.03.05

Abstract

Abstract:

Hereditary colorectal cancer is associated with germline mutations that can inherit in accordance with Mendel’s law.A series of diseases that can cause hereditary colorectal cancer are called hereditary colorectal cancer syndromes, among which Lynch syndrome is the most common one.Lynch syndrome is caused by germline mutations of mismatch repair genes, which is characterized by early onset of malignancy, a predilection for the proximal colon, and the frequent occurrence of extracolonic cancers.This review summarizes studies, especially genetic studies of Lynch syndrome in China, hoping to help Chinese doctors better diagnose and treat patients.

Key words: Lynch syndrome, China, Genes

Xiao-fen LI, Ying YUAN. Research progress of Lynch syndrome in China[J]. Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition), 2015, 04(03): 244-249.

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Figures/Tables 1

References 27

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第一作者(发表年)	家系数	MMR基因突变位点			突变率(%)
第一作者(发表年)	家系数	hMLH1	hMSH2	hMSH6	突变率(%)
蔡崎^[12](2001)	4	E11c.305del24bp	E13c.680C>T，	未测	4/4(100)
			E1c.5C>A，
			E3c.206insA
王振军^[13](2002)	24	g.265G>T	g.610 G>T，	未测	3/24(12.5)
王振军^[13](2002)	24	g.265G>T	g.2211-2A>C	未测	3/24(12.5)
蔡崎^[14](2003)	58	g.194G>A，	g.14C>A，	未测	16/58(27.6)
		g.137G>T，	g.425C>G，
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		g.914del24bp，	g.2038C>T，
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		g.1588delTTC，	g.2792A>C，
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罗定存^[15](2004)	5	g.1588-1590delTTC，	g.2228C>A	未测	3/5(60)
罗定存^[15](2004)	5	g.1731＋1G>A	g.2228C>A	未测	3/5(60)
Long Cui^[16](2004)	12	g.2081insT，	g.2469insC，	未测	6/12(50)
		g.934insA，	g.2471insG，
		g.1198C>G，	g.1760insT，
		g.1261 C>G，	g.1688A>C，
		g.1364insC，	g.2091T>A，
		g.1372insC	?
赵博^[17](2006)	31	g.265G>T，	g.610 G>T，	未测	8/31(25.8)
		g.545＋3A>G，	g.2211-2A>C，
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王朝夫^[18](2006)	12	g.649T>C，	未测	未测	4/12(33.3)
		g.1742T>C，
		g.1151T>A(2)
王旭林^[19](2006)	31	g.1151T>A，	g.54C>G，	未测	17/31(54.8)
		g.199G>A，	g.1276＋47T>A，
		g.637G>T，	g.1886A>G，
		g.1668-20A>G，	g.2516A>G，
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		g.1591delGT	g.1221C>G，
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付蕾^[21](2007)	76	g.107T>A，	g.23C>T(2)*，	未测	25/76(32.9)
		g.208-1G>A(2)*，	g.942＋3A>T，
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金黑鹰^[22](2007)	10	g.2209＋1T	g.1225C>A，	g.2176，2177TT>AG，	?
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李铁钢^[23](2007)	1	g.1215-1218dupCCGA	－	－	－
Fangqi Liu^[24](2014)	116	16个突变(NA)	16个突变(NA)	未测	32/116(27.6)

第一作者(发表年)	家系数	MMR基因突变位点			突变率(%)
第一作者(发表年)	家系数	hMLH1	hMSH2	hMSH6	突变率(%)
蔡崎^[12](2001)	4	E11c.305del24bp	E13c.680C>T，	未测	4/4(100)
			E1c.5C>A，
			E3c.206insA
王振军^[13](2002)	24	g.265G>T	g.610 G>T，	未测	3/24(12.5)
王振军^[13](2002)	24	g.265G>T	g.2211-2A>C	未测	3/24(12.5)
蔡崎^[14](2003)	58	g.194G>A，	g.14C>A，	未测	16/58(27.6)
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罗定存^[15](2004)	5	g.1731＋1G>A	g.2228C>A	未测	3/5(60)
Long Cui^[16](2004)	12	g.2081insT，	g.2469insC，	未测	6/12(50)
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王朝夫^[18](2006)	12	g.649T>C，	未测	未测	4/12(33.3)
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Fangqi Liu^[24](2014)	116	16个突变(NA)	16个突变(NA)	未测	32/116(27.6)

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