切换至 "中华医学电子期刊资源库"

中华结直肠疾病电子杂志 ›› 2015, Vol. 04 ›› Issue (03) : 244 -249. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2015.03.05

所属专题: 文献

专家论坛

中国Lynch综合征的过去、现在和将来
李晓芬1, 袁瑛1,()   
  1. 1. 310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科
  • 收稿日期:2015-04-28 出版日期:2015-06-25
  • 通信作者: 袁瑛

Research progress of Lynch syndrome in China

Xiao-fen LI1, Ying YUAN1,()   

  1. 1. Department of Medical Oncology, The Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310009, China
  • Received:2015-04-28 Published:2015-06-25
  • Corresponding author: Ying YUAN
  • About author:
    Corresponding author: YUAN Ying, Email:
引用本文:

李晓芬, 袁瑛. 中国Lynch综合征的过去、现在和将来[J/OL]. 中华结直肠疾病电子杂志, 2015, 04(03): 244-249.

Xiao-fen LI, Ying YUAN. Research progress of Lynch syndrome in China[J/OL]. Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition), 2015, 04(03): 244-249.

遗传性结直肠癌是指基因种系突变所致的结直肠癌,可按孟德尔遗传定律遗传给后代。引起遗传性结直肠癌的一系列疾病称为遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,致病基因属于错配修复基因家族,具有发病年龄早、肿瘤好发于近端结肠、肠外恶性肿瘤常见等临床特征。本文就我国关于该病的研究,尤其是基因突变研究作一综述,以供国内同行参考。

Hereditary colorectal cancer is associated with germline mutations that can inherit in accordance with Mendel’s law.A series of diseases that can cause hereditary colorectal cancer are called hereditary colorectal cancer syndromes, among which Lynch syndrome is the most common one.Lynch syndrome is caused by germline mutations of mismatch repair genes, which is characterized by early onset of malignancy, a predilection for the proximal colon, and the frequent occurrence of extracolonic cancers.This review summarizes studies, especially genetic studies of Lynch syndrome in China, hoping to help Chinese doctors better diagnose and treat patients.

表1 中国Lynch综合征基因突变研究
第一作者(发表年) 家系数 MMR基因突变位点 突变率(%)
hMLH1 hMSH2 hMSH6
蔡崎[12](2001) 4 E11c.305del24bp E13c.680C>T, 未测 4/4(100)
E1c.5C>A,
E3c.206insA
王振军[13](2002) 24 g.265G>T g.610 G>T, 未测 3/24(12.5)
g.2211-2A>C
蔡崎[14](2003) 58 g.194G>A, g.14C>A, 未测 16/58(27.6)
g.137G>T, g.425C>G,
g.888ins12bp, g.617insA,
g.914del24bp, g.2038C>T,
g.1151T>A, g.2228C>A,
g.1588delTTC, g.2792A>C,
g.1559-2C>A, ?
g.1731G>A(2)*, ?
g.1731+1G>A, ?
g.1846delAAG ?
罗定存[15](2004) 5 g.1588-1590delTTC, g.2228C>A 未测 3/5(60)
g.1731+1G>A
Long Cui[16](2004) 12 g.2081insT, g.2469insC, 未测 6/12(50)
g.934insA, g.2471insG,
g.1198C>G, g.1760insT,
g.1261 C>G, g.1688A>C,
g.1364insC, g.2091T>A,
g.1372insC ?
赵博[17](2006) 31 g.265G>T, g.610 G>T, 未测 8/31(25.8)
g.545+3A>G, g.2211-2A>C,
g.655G>A, g.1661+12A>G
g.677 G>A, ?
g.790+1G>A ?
王朝夫[18](2006) 12 g.649T>C, 未测 未测 4/12(33.3)
g.1742T>C,
g.1151T>A(2)
王旭林[19](2006) 31 g.1151T>A, g.54C>G, 未测 17/31(54.8)
g.199G>A, g.1276+47T>A,
g.637G>T, g.1886A>G,
g.1668-20A>G, g.2516A>G,
g.649C>G, g.1661+12G>A,
g.2250C>G, g.211+9C>G
g.1591delGT g.1221C>G,
? g.2006-6T>C,
? g.23C>T,
? g.211+9C>G(2)*,
? g.23C>G,
? g.1664delA,
? g.1662-2A>G,
? g.2292G>A,
? g.795T>C
付蕾[21](2007) 76 g.107T>A, g.23C>T(2)*, 未测 25/76(32.9)
g.208-1G>A(2)*, g.942+3A>T,
g.453+1G>T, g.1571G>T,
g.488delG, g.1917T>A,
g.497T>A, g.1955C>A,
g.498A>C(2)*, g.2047G>A
g.572G>T, ?
g.910T>A, ?
g.949C>A, ?
g.1246A>G(2)*, ?
g.1731G>C, ?
g.1823C>A, ?
g.1988A>C(2)*, ?
g.2038T>C, ?
g.2101C>A ?
g.2251insAA ?
金黑鹰[22](2007) 10 g.2209+1T g.1225C>A, g.2176,2177TT>AG, ?
g.1886A>G(2)* g.440T>A,
? g.3200C>A,
? g.3246T>A(3)*,
李铁钢[23](2007) 1 g.1215-1218dupCCGA
Fangqi Liu[24](2014) 116 16个突变(NA) 16个突变(NA) 未测 32/116(27.6)
[1]
Stoffel EM, Mangu PB, Gruber SB, et al.Hereditarycolorectal cancer syndromes: american society of clinical oncology clinical practice guideline endorsement of the familial risk–colorectal cancer: European Society for Medical Oncology clinical practice guidelines.J Clin Oncol, 2015, 33(2): 209-217.
[2]
Lynch HT, de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer.N Engl J Med, 2003, 348: 919-932.
[3]
Jass JR, Stewart SM.Evolution of hereditary nonpolyposis colorectal cancer.Am J Med, 1992, 33: 783-786.
[4]
Shu Z, Yanqin H, Ying Y. Hereditary colorectal cancer in China.Hered Cancer Clin Pract, 2005, 3(4): 155-164.
[5]
金黑鹰,颜宏利,马修强,等.中国人遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤谱及累计发病风险.第二军医大学学报,2004,25(2): 133-135.
[6]
袁瑛,曹文明,蔡善荣,等.中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析.中华肿瘤杂志,2006,28(1): 36-38.
[7]
Aarnio M, Mecklin JP, Aaltonen LA, et al.Life-time risk of different cancers in hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC)syndrome.Int J Cancer, 1995, 64: 430-433.
[8]
Stoffel E, Mukherjee B, Raymond VM, et al.Calculation of risk of colorectal and endometrial cancer among patients with Lynch syndrome.Gastroenterology, 2009, 137: 1621-1627.
[9]
Win AK, Young JP, Lindor NM, et al.Colorectal and other cancer risks for carriers and noncarriers from families with a DNA mismatch repair gene mutation: A prospective cohort study.J Clin Oncol, 2012, 30: 958-964.
[10]
Win AK, Lindor NM, Winship I, et al.Risks of colorectal and other cancers after endometrial cancer for women with Lynch syndrome.J Natl Cancer Inst, 2013, 105: 274-279.
[11]
Engel C, Loeffler M, Steinke V, et al.Risks of less common cancers in proven mutation carriers with lynch syndrome.J Clin Oncol, 2012, 30: 4409-4415.
[12]
蔡崎,孙孟红,陆洪芬,等.典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析.中华病理学杂志,2001,30(5): 339-344.
[13]
王振军,赵博,许玉凤,等.遗传性非息肉病性大肠癌家系研究.中华外科杂志,2002,40(6): 411-413.
[14]
蔡崎,孙孟红,付刚,等.中国人遗传性非腺瘤病性结直肠癌家系hMSH2和hMLH1基因突变分析.中华病理学杂志,2003,32(4): 323-328.
[15]
罗定存,蔡崎,孙孟红,等.遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析.中华外科杂志,2004,42(3): 158-162.
[16]
Cui L, Jin H Y, Cheng H Y, et al.Genetic detection of Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer.World J Gastroenterol, 2004, 10(2): 209-213.
[17]
赵博,王振军,黄筵廷.国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点.医学新知杂志,2006,16(4): 205-207.
[18]
王朝夫,周晓燕,孙孟红,等.遗传性非息肉性结直肠癌家系的MLH1基因两个胚系新突变.中华病理学杂志,2006,35(2): 68-72.
[19]
王旭林,袁瑛,张苏展,等.中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床及遗传学特征分析.中华普通外科杂志,2006,21(6): 419-422.
[20]
Yuan Y, Huang Y, Cai S, et al.Genetic characterization of Chinese hereditary non-polyposis colorectal cancer by DHPLC and multiplex PCR.Japanese journal of clinical oncology, 2004, 34(11): 660-666.
[21]
付蕾,盛剑秋,孙自勤,等.76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLHl和hMSH2基因突变规律研究.胃肠病学和肝病学杂志,2007,16(5): 459-461.
[22]
金黑鹰,丁义江,刘秀芳,等.修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌患者的队列研究.中华医学杂志,2007,87(21): 1445-1447.
[23]
李铁钢,刘小平,郑多,等.一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究.中华医学遗传学杂志,2007,24(2): 227-229.
[24]
Liu F, Yang L, Zhou X, et al.Clinicopathological and genetic features of Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC). Medical Oncology, 2014, 31(10): 1-7.
[25]
Vasen HFA, Mecklin JP, Meera Khan P, et al.The international collaborative group on hereditary non-polyposis colorectal cancer(ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum, 1991, 34(5): 424-425.
[26]
全国遗传性大肠癌协作组.中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案.中华肿瘤杂志,2004,26(3): 191-192.
[27]
Burn J, Gerdes AM, Macrae F, et al.Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial.Lancet, 2011, 378: 2081-2087.
[1] 周容, 张亚萍, 廖宇, 程晓萍, 管玉龙, 潘广玉, 闫杰, 王贤芝, 苟中山, 潘登科, 李巅远. 超声在基因编辑猪-猴异种并联式心脏移植术中的应用价值[J/OL]. 中华医学超声杂志(电子版), 2024, 21(06): 617-623.
[2] 葛睿, 陈飞, 李杰, 李娟娟, 陈涵. 多基因检测在早期乳腺癌辅助治疗中的应用价值[J/OL]. 中华乳腺病杂志(电子版), 2024, 18(05): 257-263.
[3] 王聪, 李云涛, 唐甜甜, 王鑫蕊, 吕鑫, 范志刚. 多基因检测对激素受体阳性、HER-2阴性乳腺癌新辅助化疗疗效预测的研究进展[J/OL]. 中华乳腺病杂志(电子版), 2024, 18(05): 292-296.
[4] 费一鸣, 刘卓, 张丽娟. 组学分析在早产分子机制中的研究现状[J/OL]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2024, 20(05): 504-510.
[5] 奚卫, 王闻卿, 刘玥, 王亚楠, 许学斌. 胃肠炎继发脓毒症感染创伤弧菌ST14514的病原学诊断与文献病例回顾分析[J/OL]. 中华实验和临床感染病杂志(电子版), 2024, 18(05): 293-302.
[6] 丁志翔, 于鹏, 段绍斌. 血浆BRAF基因检测对腹腔镜右半结肠癌D3根治术中行幽门淋巴结清扫的指导价值[J/OL]. 中华普外科手术学杂志(电子版), 2024, 18(05): 570-573.
[7] 刘文竹, 唐窈, 刘付臣. 诱导多潜能干细胞在神经肌肉疾病研究中的应用进展[J/OL]. 中华细胞与干细胞杂志(电子版), 2024, 14(06): 367-373.
[8] 王庭宇, 邵联波, 刘珊, 沈振亚. Stanford A 型主动脉夹层相关基因KIF20A 的共表达网络构建及作用靶点分析[J/OL]. 中华细胞与干细胞杂志(电子版), 2024, 14(05): 303-312.
[9] 李京, 牛博, 刘晓蓓, 魏新雪, 黄荣. circ-SESN2 沉默靶向调控miRNA-23a-5p/ULK1 在神经细胞氧化应激损伤中的作用机制研究[J/OL]. 中华神经创伤外科电子杂志, 2024, 10(05): 263-272.
[10] 陈倩倩, 袁晨, 刘基, 尹婷婷. 多层螺旋CT 参数、癌胚抗原、错配修复基因及病理指标对结直肠癌预后的影响[J/OL]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2024, 14(06): 507-511.
[11] 丁富贵, 吴泽涛, 董卫国. 家族性腺瘤性息肉病临床特征及生物信息学分析[J/OL]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2024, 14(06): 512-518.
[12] 李玺, 蔡芸莹, 张永红, 苏恒. 假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例[J/OL]. 中华临床医师杂志(电子版), 2024, 18(05): 518-520.
[13] 张丽嬴, 陈诗婷, 梁舒华, 柯宏霞, 宋文俊. H2N2 病毒插入新冠刺突蛋白基因探究PA 基因的包装信号边界[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(04): 204-211,228.
[14] 杨钲, 彭鑫鑫, 王响, 李俊杰, 巩承舜, 宋光彩. 健康中国战略背景下四川省西昌市居民日本血吸虫病防治知识及态度行为研究[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(04): 221-228.
[15] 张成惠, 闫中瑞, 盛志强, 袁嫣然. 脑肌酸缺乏症诊断与治疗研究进展[J/OL]. 中华诊断学电子杂志, 2024, 12(04): 270-275.
阅读次数
全文


摘要